随着高通量测序技术的快速发展,一种新的产前筛查方法————无创DNA产前检测应运而生。相比传统的产前筛查技术,无创DNA更全面、更准确、更方便。
那么,到底什么是无创DNA产前检测呢?有什么优势?适合哪些孕妇?为此,我们邀请了香港大学肿瘤生物学博士、遗传顾问为您解答。
Q1:什么是无创产前DNA检测?
非侵入性DNA产前检测,简称“非侵入性DNA”,是香港中文大学卢煜明教授及其团队开发的一项创新产前检测技术。通过采集孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术结合生物信息学分析,可以得出胎儿染色体非整倍体的风险。
Q2:非侵入性DNA检测的优势是什么?
无创DNA作为一种无创检测手段,只需要抽血,不存在流产的风险。而且怀孕十周后就可以检测出孕妇(包括双胞胎),准确率高达99%以上。
Q3:无创DNA可以筛查多少种疾病?
目前,港文儿基因推出的无创DNA产前检测已能筛查出100多种胎儿遗传病,包括22种常染色体非整倍体(包括T21、T18、T13)、4种性染色体异常、20种骨骼发育异常基因、84种染色体微缺失综合征。
Q4:无创DNA适合什么人群?
对于35岁以上、高危、既往或家族有染色体异常史、做过试管婴儿或多次流产、想接受高准确率产前筛查的孕妇,可以进行无创DNA产前检测。
Q5:无创产前DNA检测注意事项?
无创DNA只要简单抽血,准妈妈不需要空腹,保持正常饮食即可。
问:第一胎健康,无任何遗传病。现在二胎还需要筛查/无创吗?
仍然需要。唐氏综合征的发生是随机的,健康的夫妇也有生育唐氏综合征的风险。由于该病目前无法治愈,预防唐氏综合征的最佳方法是通过产前筛查和产前诊断,尽早终止妊娠。
Q7:唐筛查结果为“高危”。为什么医生也让我去做无创DNA?
为了进一步调查胎儿染色体非整倍体的异常风险,当唐筛查结果显示“危急风险”或“单个MOM值异常”时,医生还会建议进行无创DNA检测。
问题8:我可以在不进行唐氏筛查的情况下进行无创DNA检测吗?
当然可以。2016年7月,美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)发表声明称,对于不同年龄的非肥胖孕妇,无创产前DNA检测可以替代传统筛查技术筛查13三体、18三体和21三体。
需要注意的是,对于孕中期未接受血清学筛查但有直接无创DNA产前检测的孕妇,应及时进行胎儿神经管缺陷的风险评估。
Q9:为什么无创DNA只检查3对染色体?你能检查其他问题吗?
每对染色体都可能存在数目和结构异常,如第2、12、22对染色体,但这些胚胎往往无法正常发育;而染色体异常的第13对、第18对、第21对胚胎,存活率很高,孕妇很容易生出严重遗传病、智力低下、先天畸形的婴儿。
目前,香港文儿基因推出的NIPS无创基因检测已经能够全面筛查胎儿的23对染色体,同时拥有香港唯一的误检赔偿承诺,最高赔偿66000美元。
Q10:羊膜腔穿刺术还是无创检查是选择?
孕妈妈可以提前详细了解检测方法、检测内容等,以及它们之间的差异,与遗传咨询师共同探讨,选择最适合你和宝宝的检测。
其实不是好坏的问题。你应该想知道哪个成功率更高。多看看。同时,每个人的身体状况不一样,你也要制定一个量身定制的计划。
如果你现在在中国,我建议你找一家试管医院
每个医院都有自己独特的优势。我在准备试管之前做了很多研究,发现成功率跟胚胎的质量有很大关系,而胚胎的质量跟PGT基因检测有很大关系。我在RSMC做过,他们的PGT实验室是他们自己的。结果3天就出了,结果解释的很详细。我对RSMC的所有细节都了如指掌。
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