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　　说到天使大家都会想到美好，但是当天使和疾病扯上关系就不尽然都是美好的事情了现在生活中一些人从一出生就受到天使综合症的困扰，使他们的健康和生活都受到了很大的影响。为了能让大家对该病有一个正确的认识，小编在以下内容中详细介绍了“原来天使综合症是这么回事”，大家一起来看看吧。
　　
　　天使综合症又叫Angelman综合征(部分单倍体15q)Angelman综合征为一种染色体疾病，经染色体高分辨分析常发现为15q11-q13缺失，随后研究表明为来源于母系的缺失（而Prader-Willi综合征为来源于父系的缺失）。

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这些研究结果表明15q11-q13染色体组区易于形成基因组印迹，后者为一种表观遗传学修饰现象，来源于父母基因的差异表达。
　　Angelman综合征(AS)是一种严重的神经发育障碍疾病，伴有不同的遗传学病因，与缺少来源于母系的染色体15q11-q13缺失有关。Angelman最先于1965年报道3例患者，伴有严重的精神发育迟滞，被称之为“木偶明星”。随后Bower和Jeavons在1967年又引用了“快乐木偶综合征”这一名称。Halal和Chagnon(1976)也称其为“开心木偶”综合征。1982年Williams和Frias建议用最先报道学者姓氏来命名，因此称为“Angelman综合征”，由于“开心木偶”一词在患者家庭看来有嘲弄和贬义。

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在1995年建立了同一的诊断标准。
　　天使综合症最常见的表现为：严重的发育迟滞，语言障碍，词汇使用不能或减少，语言理解和非言语交流较好，共济失调和肢体震颤样运动，行为单一、多动、拍手、频繁的分歧时宜的大笑。
　　较为常见的（80%）表现为：生后小头畸形、羊角风发作（一般在3岁以前发作第一次）、脑电图异常表现为闭眼诱发的2～3Hz高波幅慢棘-慢波等。伴随表现(20%～80%)为：后头部扁平、枕沟明显、伸舌、嘴宽、色素缺失（与Prader-Willi综合征中所见相仿，只见于染色体缺失的病例中）及睡眠障碍等。
　　所以在临床上天使综合症又被称之为快乐木偶综合征、安格曼（Angelman）综合征，属于一种遗传异常导致的神经发育障碍性疾病，一旦患病给患者以及家庭造成的影响都是很大的，虽说是罕见病，但是大家也不能忽视了它的严重性。
　　1、15q11-13区域母源性缺失
　　如果在胚胎发育的过程中出现母亲方面15q11-13区域缺失的话，胎儿患上天使综合症的几率高达70%。
　　2、父亲的单亲二倍体
　　在临床上把父亲的单亲二倍体的情况称之为染色体疾病，如果在胚胎形成的过程中出现了父亲的单亲二倍体的情况，那么胎儿患上天使综合症的几率大概为3%－7%。
　　3、UBE3A的母系基因缺陷
　　在胚胎形成的过程中出现UBE3A的母系基因缺陷的话，胎儿有10%的几率会患上天使综合症。
　　4、印迹紊乱
　　印迹基因和胎儿的发育有着非常密切的关系，如果在胎儿发育的过程中出现印迹基因紊乱的情况，那么胎儿的健康就会受到不同程度的影响，而患上天使综合症的几率为2%-4%。
　　1、典型症状
　　几乎在所有天使综合症患儿中都会出现这些典型症状，比如严重的发育迟缓、智力障碍、运动平衡障碍（共济失调、四肢震颤、步伐僵硬、肢体扭动）、行为独特（爱笑、部分时候发出笑声、容易兴奋和激动、多动）、语言发育障碍（很少使用词语或者是重复使用某些词语）等等。
　　2、大部分症状
　　在临床上有80%的天使综合症患儿会出现这些症状：
　　①头围偏小，孩子出生之后对头围大小都是有要求的，而天使综合症患儿在2岁以后实际头围一般会小于正常标准2个尺度；
　　②出现癫痫发作。在天使综合症患者3岁左右会出现癫痫发作的症状，随着年龄的增长这种症状会减轻；
　　③脑电图异常。天使综合症患儿做脑电图检查存在特殊脑电波波型，但是和癫痫发作的脑电波不一样。
　　3、约有20-%—80%的天使宝宝存在以下症状
　　（1）舌头突出口腔外，偶尔导致吞咽困难。

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　　（2）婴儿期进食困难，嘴巴较宽，牙齿间隙较大。
　　（3）流口水，喜欢咬东西，爱斜视。
　　（4）皮肤白皙（只在染色体缺失亚型中出现）。
　　（5）步态较宽，踝关节外翻，对热不耐受。
　　（6）对水迷恋，对某些能发出特殊声响的材料（类似矿泉水瓶）迷恋。
　　（7）睡眠周期存在紊乱，便秘。
　　（8） 肥胖（在比较大的年龄），脊柱侧弯。
　　
　　1、核磁共振或者是CT检查
　　通过核磁共振或者是CT检查可以发现天使综合症患儿是否存在皮质萎缩或髓鞘发育不良的情况。
　　2、脑电图检查
　　因为天使综合症属于一种脑病，所以在检查的时候需要对其脑电波进行检查，如果是天使综合症患者其脑电图检查可呈现高波幅双侧慢波活动，呈游走性并常为单一性节律。
　　3、基因检测
　　通过基因检测可以明确天使综合症患者染色体异常的位点，对后期的治疗和改善病情有很大的帮助。
　　
　　就目前看来天使综合症并没有治愈的方法，只能通过专业的康复训练来改善患者在运动、语言、行为等方面的功能，从而让患者的生活质量得到提高。
　　1、24小时陪护
　　对于天使综合症患儿一定要有人进行24小时陪护，尤其是有癫痫发作的患儿，在外出的时候一定要有陪护，否则很容易发生意外。
　　3、科学护理
　　因为天使综合症患儿存在很多问题，所以家长一定要学会科学的护理，比如癫痫的科学护理措施，运动功能、语言功能恢复的科学训练等等，这对保障患儿健康和生活质量都是非常有意义的。
　　小贴士：天使综合症的发病率大概在1/40000～1/10000，虽然发病率相对较低，但是这种疾病在目前为止是不能被治愈的，所以大家不能忽视了这种疾病的危害性，在备孕期间和孕期注意做好相关保健措施，以免影响到胎儿的健康发育。
　　通过以上内容中小编对“原来天使综合症是这么回事”的分析介绍后，大家应该都对天使综合症有所了解了，希望能对降低这种疾病的发病率和提高该病及时被发现的几率有所帮助，如果大家想要了解更多相关常识，可以翻阅其他文章或者直接咨询专业医生。
重视人流危害，女性需要保护自己

　　如果您想了解更多孕育知识也可以直接****：，我们的专家会给您提供更多的帮助。
　　随着当前医疗科技的发展人流手术也有了突破，无痛人流的出现令不少女性在手术中减轻了疼痛，但是人流并不能作为女性意外怀孕后的补救措施做试管婴儿需要去医院几次，这些宫腔操作手术带给女性身体健康的危害是很严重的，很多女性都是等到怀不上孩子时才后悔莫及。
　　那么女性做人流手术都会有哪些危害呢?这个难题还是请济南天伦医院孕育方面的专业医生为大家回答吧：
　　一、疾病及感染
　　未婚女青年子宫颈管未消失，宫颈长而紧，施行人流手术时扩张宫颈口要比曾经生育过的女性费力而疼痛，引起感染的机会也相应增多。
　　二、影响以后的怀孕和生育
　　1、不孕：据有关报道未婚人流(尤其是第一胎人流)以后造成的不孕率高达10%。其原因可能是术后宫颈和宫腔粘连影响怀孕。也可能是术后输卵管通畅或造成输卵管运动功能紊乱，或因吸刮过度造成子宫内膜损伤，影响受精卵着床。
　　2、异位妊娠：即宫外孕，据统计人工流产后近1%伴发感染，感染将带来子宫内膜和输卵管炎症，而子宫内膜及输卵管炎症是造成异位妊娠的重要原因。
　　吃什么排卵多生双胞胎3、自然流产率增高：人工流产后常见的并发症为子宫颈损伤，尤其是未婚人工流产宫损伤的可能性会更大，当婚后再次妊娠时会由于子宫颈口功能不全而引起早产或晚期流产。
　　4、围产儿死亡率增高：有些人工流产手术由于损伤了子宫内膜肌层，造成再次妊娠时胎盘血液循环障碍引起胎盘功能不全，以致胎儿缺氧生长过缓，早产死胎和新生儿死亡率增高。
　　三、留下**后遗证
　　未婚人工流产如果月份过大，或找那些未经过专业训练的人非法堕胎，一旦引起子宫穿孔、大出血、严重感染会造成生命危险，或留下后遗症以至遗憾**。
　　四、心理创伤
　　1、负性情绪影响学习、工作：未婚妊娠和未婚人流会使青年感到恐惧、焦虑、心理紊乱，不良的负性情绪直接影响青年的学习和工作。
　　2、心理压力大：未婚妊娠和未婚人流，常使女青年不敢正常的休假，不敢而对父母、老师以及同学、同事，沉重的心理压力，使青年惶恐不安，给健康埋下隐患。
　　3、给今后的婚姻留下阴影。
　　温馨提醒：天伦医院的医生建议您，人流对女性身体健康造成的危害是影响深远的，而且还将在女性心理留下创伤，因此若是没有怀孕打算的话在性生活中必须要做好避孕措施，若是做人流手术的话也应该选择正规专业的医院，否则会对身体造成巨大伤害。
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安徽50岁失独家庭赴泰试管成功圆梦

　　客户姓名：F姐
　　女方年纪：50岁
　　试管原因：失独家庭
　　居住城市：安徽
　　选择医院：泰国碧亚威医院玛祖博士
　　医务顾问：兰顾问
　　发布日期：2020年11月9日
　　6月初接到Y先生的咨询，“我太太50岁了，孩子出事的时候，她的月经停了，还可以做试管吗?”一开始，Y先生避免提到任何跟孩子相关的话题，后来实在憋不住了，就带着太太四处求医，想再生一子，使生命得到延续。但是因为50岁的年龄卵巢功能衰退，国内做不了，只能转战泰国。
　　“可能孩子的去世给她的打击更大吧，如果她能够重新开始，我想，也未必是件坏事。”Y先生平静地说。6月底，Y先生和太太来恒健深圳公司，我记得初次见到F姐时，她的眼神躲闪着，整个人感觉都缩了起来，一提到孩子眼圈就红了。
　　Y先生说：“兰妹妹，我们的情况你也知道了，实不相瞒，这几个月我到处打听，也有联系国内地下试管，价格还比你们便宜，但是那边我都不相信，和你联系，我就直觉你们最靠谱。护照我已经去办了，过几天拿到你就帮我安排吧，你可以看下我手机，他们给我发的微信邀请我去，还给我报销车费，最后被我拒绝了。” 边说边拿出手机给我看。Y先生直爽和开朗的性格，让F姐也有拨开乌云见天日的感觉，后面的试管进程也特别顺利。
　　试管进程：
　　8月24日见医生，卵泡右12左11，E2:27。FHS：5.7 今天开始打针促排，打三天针，27号见医生;
　　8月27日见医生，卵泡右11左9。E2:961。LH：4.77。打针谱丽康加为250 打针4天。31号见医生；
　　8月31日见医生，卵泡右11。左9。 E2: 4291。LH：1.13 今天促排针再打一天 1号晚上22:00打夜针。3号取卵
　　第一天
　　取卵23个 成熟18。受精14
　　第三天
　　6个胚胎发育到8细胞
　　4个胚胎发育到6细胞
　　4个胚胎发育到5细胞
　　第五天
　　#1 HgB/BB级
　　#2 FHB/AA级
　　#3 HgB/BB级
　　#4 HgB/BB级
　　#5 blast/CC级
　　#6 HgB/BB级
　　#7 blast/BC级
　　#8 blast/CC级
　　筛查结果如下
　　#1 HgB/BB级 可移植女胚胎
　　#2 FHB/AA级 正常男胚胎
　　#3 HgB/BB级 异常男胚胎 (4染色体多一条)
　　#4 HgB/BB级 异常男胚胎(14号染色体多一条)
　　#5 blast/CC级 异常男胚胎(7号和3号染色体多一条)
　　#6 HgB/BB级 异常男胚胎(11号、14号少一条 20号染色体多一条)
　　#7 blast/BC级 异常女胚胎(1号染色体多一条)
　　#8 blast/CC级 可移植男胚胎
　　移植阶段：
　　9月27日见医生，8.6mm，E2-203，P4-0.1，今晚开始塞药，3号移植1个男胚。
　　10月3日移植好一个男胚，10号验孕;
　　10月10日验孕，HCG96，成功怀孕。
　　10月13日国内复查HCG433
　　10月19日国内复查HCG5146.4
　　10月26日国内复查HCG24897.6
　　11月02日国内复查HCG 64963.9
　　11月8日B超胎心胎芽，宫内早孕。
　　
　　
　　一切总是充满了希望。我们有理由相信，所有的苦难终将美好起来。
　　失去唯一的孩子，对独生子父母来讲，无异于是天塌了的感觉。他们的痛苦不仅仅来自于悲痛、思念，更来自于一种生命意义的丧失，一下子失去了活下去的动力和勇气。因此，在苦难中寻找或赋予自己的人生意义，是失独者有勇气活下去的关键所在。
　　而今，失独家庭尝试试管助孕是比较特殊的一群人，由于年龄大，自身的卵巢功能已经下降，卵子质量已经下降，有的排卵异常，有的间接性排卵，有的则不排卵，甚至有的已经闭经，加上受到各种各样的身体疾病的影响，使得高龄妇女考虑生育都要困难的多，因此在自然受孕率极低的情况下，泰国试管婴儿助孕是一个新出口。